Chaque cellule du corps, à l’exception des ovules et des spermatozoïdes, contient l’information génétique globale à double. Chacun des 23 chromosomes a ainsi un «jumeau», qui porte exactement la même information. Si une erreur génétique se produit sur l’un des chromosomes, le chromosome "jumeau" intact compensera cette erreur. Toutefois, si le chromosome "jumeau" est lui aussi défectueux, l’atteinte au patrimoine génétique se traduit par une maladie. C’est précisément ce phénomène qui conduit à l’apparition de la fibrose kystique.

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Si la mère et le père sont chacun porteurs d’un chromosome numéro 7 défectueux et de son jumeau normal dans les cellules de leur corps, ils ne souffriront pas eux-mêmes de la mucoviscidose: ils sont des porteurs sains. Leur enfant peut cependant hériter le chromosome défectueux de chacun de ses parents. Il souffrira alors de mucoviscidose, n’ayant pas de chromosome numéro 7 normal. Si l’enfant hérite d’un chromosome défectueux et d’un chromosome normal, il sera en bonne santé et échappera à la mucoviscidose. Il pourra cependant lui aussi transmettre cette maladie (porteur sain).

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Les enzymes digestives faisant défaut, les bébés restent en dessous du poids normal, souffrent de ballonnements et de douleurs abdominales, leurs selles sont grisâtres et graisseuses. La cause en est une occlusion des canaux pancréatiques qui empêche que les enzymes digestives parviennent dans l’intestin. Les aliments sont donc insuffisamment digérés. En conséquence,  il manque aux enfants atteints des nutriments importants, raison pour laquelle ils ne prennent pas de poids. 

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Très tôt, les enfants affectés souffrent de toux chronique et d’infections fréquentes des voies respiratoires. La cause en est un mauvais fonctionnement des canaux à chlorure dans les bronches. En conséquence, une mucosité visqueuse empêche les voies respiratoires de se nettoyer et entraîne une inflammation chronique des bronches. Au stade avancé de la maladie, la destruction du tissu pulmonaire menant à une détresse respiratoire et à un déficit en oxygène est typique de la mucoviscidose.

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Près d’un tiers des adultes atteints de mucoviscidose développent un diabète dû à une carence en insuline qui n’est plus produite qu’en quantités insuffisantes dans le pancréas endommagé. 

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Une atrophie osseuse (ostéoporose) peut déjà se développer au début de l’âge adulte.

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Source: Ligue pulmonaire suisse

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